Qué quiere decir que un embrión salga «mosaico», qué diferencia hay entre bajo y alto grado, qué recomiendan ESHRE y PGDIS sobre transferirlo y qué dice la ley española.
Un embrión mosaico es aquel cuya biopsia muestra una mezcla de células con un número normal de cromosomas y células con un número alterado. Es un resultado intermedio, no un diagnóstico definitivo: la biopsia analiza unas pocas células de la capa externa. ESHRE considera que los mosaicos de bajo grado pueden transferirse y no deben descartarse; los de alto grado requieren consejo genético detallado.
Recibir un informe de PGT-A con la palabra «mosaico» suele generar más dudas que un resultado claro. No es ni un sí ni un no, y además las clínicas no siempre lo gestionan igual: unas lo transfieren, otras lo dejan para el final y otras ni siquiera lo informan.
Esta guía resume qué se sabe y qué no, a partir de las recomendaciones de ESHRE, la posición de la sociedad internacional PGDIS, los mayores estudios publicados y la Ley 14/2006. No sustituye al consejo genético, que es imprescindible antes de decidir.
El PGT-A (test genético preimplantacional de aneuploidías) analiza si un embrión tiene un número anómalo de cromosomas. Normalmente se hace en fase de blastocisto: el embriólogo extrae entre 5 y 10 células del trofoectodermo, la capa externa que formará la placenta, sin tocar la masa celular interna, de la que se formará el feto [1]. Si quieres repasar estas partes del embrión, lo explicamos en la guía sobre la biopsia en fase de blastocisto.
Lo que el PGT-A sí busca: ganancias o pérdidas de cromosomas completos y, según la técnica, de fragmentos grandes de cromosoma (alteraciones segmentarias).
Lo que no hace: no diagnostica enfermedades de un solo gen (para eso existe el PGT-M), no detecta alteraciones por debajo de la resolución de la técnica y no garantiza un embarazo ni un bebé sano. La autoridad británica de fertilidad (HFEA) advierte además de que la biopsia puede dañar al embrión y de que el test puede dar un resultado erróneo en ambos sentidos [2].
Un informe de PGT-A suele clasificar cada embrión en una de estas categorías (los nombres exactos varían entre laboratorios):
| Resultado | Qué indica la biopsia | Cómo suele gestionarse |
|---|---|---|
| Euploide | Número normal de cromosomas en las células analizadas. | Primera opción para transferir, combinada con la calidad morfológica. |
| Aneuploide | Ganancia o pérdida de cromosomas en todas (o casi todas) las células analizadas. | Habitualmente no se transfiere. |
| Mosaico («posible mosaico», «sugestivo de mosaicismo») | Valor intermedio: parte de las células parecen normales y parte alteradas. | Depende del grado, del tipo de alteración y de la política del centro. |
| No concluyente | No se ha obtenido un resultado fiable. | Se valora con el equipo (por ejemplo, si se puede repetir el análisis). |
Un detalle importante: ni siquiera los laboratorios coinciden en dónde está la frontera. En la encuesta de ESHRE a centros de PGT, el 39 % consideraba euploide una muestra con hasta un 20 % de células alteradas y aneuploide a partir del 80 %, mientras que casi otro 20 % usaba los cortes del 30 % y el 70 %; el resto empleaba otros valores [4]. El mismo embrión podría salir «euploide» en un laboratorio y «mosaico» en otro.
Tampoco hay que confundir esta información con la nota morfológica del embrión. La calidad morfológica no es lo mismo que la genética: un embrión 4AA puede ser aneuploide y uno de nota baja, euploide.
El «grado» hace referencia al porcentaje estimado de células alteradas en la biopsia. ESHRE recomienda no informar cifras exactas (como 60 % o 65 %), porque con tan pocas células no se pueden medir con precisión, y usar solo dos categorías: rango bajo y rango alto, con un corte orientativo del 50 % [4]. También recomienda que el informe hable de «posible mosaico» o «sugestivo de mosaicismo», porque la biopsia del trofoectodermo no puede determinar con certeza cómo es el resto del embrión [4].
Los centros que priorizan entre embriones mosaico tienen en cuenta el nivel, el tipo (segmentario, cromosoma completo o complejo) y qué cromosoma está implicado, según recoge la propia encuesta de ESHRE [4]. Pregunta siempre qué cromosoma es y de qué tipo de alteración se trata: no tienen las mismas implicaciones.
Sí, en determinadas condiciones y con consejo genético. Las dos referencias principales coinciden en lo esencial, aunque con matices:
| Cuestión | ESHRE (recomendaciones de buena práctica, 2022) [4] | PGDIS (declaración de posición, 2021) [5] |
|---|---|---|
| ¿Se pueden transferir? | Los de rango bajo, sí. «No es aceptable descartar» embriones mosaico de rango bajo. | Pueden transferirse; los datos sugieren que sin riesgo añadido de resultados anómalos al nacer. |
| Resultados esperables | Ante euploides y mosaicos de rango bajo, valorar el resultado junto con la morfología, no por separado. | Más fallos de implantación y abortos que con euploides; peor cuanto mayor es el nivel de mosaicismo. |
| Alto grado | Sin datos suficientes para recomendar; consejo genético detallado imprescindible antes de transferir. | Valores altos de mosaicismo, menos favorables. |
| ¿Repetir la biopsia? | No recomendado: no hay evidencia de que aporte valor diagnóstico y puede perjudicar al embrión. | — |
| ¿Nueva estimulación si solo hay mosaicos de bajo grado? | No recomendada si hay mosaicos de rango bajo disponibles. | Un mosaico puede ser la única opción para algunas pacientes. |
¿Por qué difieren? Entre otras razones, porque usan cortes de mosaicismo distintos y poblaciones diferentes, y porque en el ensayo de Capalbo se estudiaron solo mosaicos de bajo y medio grado. Lo que sí sugieren ambos: un mosaico de bajo grado no equivale a un embrión aneuploide, y los resultados empeoran a medida que aumenta el grado.
Si te quedas embarazada tras transferir un embrión mosaico, es habitual que te hablen de pruebas prenatales. Las recomendaciones de ESHRE dicen lo siguiente [4]:
En la práctica, la encuesta de ESHRE encontró que el 95 % de los centros recomendaba algún diagnóstico prenatal tras transferir un mosaico: el 63 % incluía la amniocentesis y el 32 % recomendaba un test prenatal no invasivo (análisis de sangre materna) o biopsia de corion sin amniocentesis [4].
La elección entre estas pruebas, sus riesgos y el momento adecuado es una conversación para tu ginecólogo y tu genetista. Pide que te expliquen qué puede y qué no puede detectar cada una en tu caso concreto.
En España, el PGT se regula en el artículo 12 de la Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida [8]. Dice que los centros debidamente autorizados pueden practicar el diagnóstico preimplantacional para:
En estos dos supuestos, la aplicación debe comunicarse a la autoridad sanitaria correspondiente, que informa a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. Cualquier otra finalidad requiere autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria, previo informe favorable de esa Comisión [8].
El estudio de aneuploidías encaja con la búsqueda de alteraciones que pueden comprometer la viabilidad del embrión del apartado b). La ley usa el término «preembrión» para el embrión in vitro hasta 14 días después de la fecundación (art. 1.2) [8].
¿Y qué pasa con los embriones mosaico o aneuploides que no se transfieren? Si están vitrificados, se aplican los destinos que prevé la misma ley para los embriones crioconservados. Lo explicamos en qué hacer con embriones congelados.
Con un resultado mosaico sobre la mesa, estas preguntas te ayudan a entender las opciones reales:
Si estás valorando un centro con laboratorio de genética propio o concertado, puedes consultar centros con laboratorio de genética en el directorio y preguntar directamente por estos puntos. Y si estás comparando resultados entre clínicas, ten en cuenta cómo leer las tasas de éxito con PGT, porque cambian mucho según el denominador.
Sí. Hay nacimientos de bebés sanos tras transferir embriones mosaico, y en un ensayo prospectivo los mosaicos de bajo y medio grado tuvieron tasas de nacido vivo equivalentes a las de los euploides. Aun así, en otras series los resultados fueron peores que con euploides, sobre todo con niveles altos de mosaicismo.
El grado refleja la proporción estimada de células alteradas en la biopsia. ESHRE recomienda clasificarlo solo como rango bajo o alto, con un corte orientativo del 50 %, porque con tan pocas células no se puede medir un porcentaje exacto. Los de rango bajo tienen mejores resultados publicados.
Según ESHRE, no es aceptable descartar embriones mosaico de rango bajo. Para los de rango alto no hay datos suficientes para dar una recomendación general, y la transferencia exige un consejo genético detallado previo.
No necesariamente. ESHRE recomienda ofrecer consejo genético sobre diagnóstico prenatal a todas las embarazadas tras un PGT, pero indica que un mosaicismo de rango bajo no es por sí solo indicación de una prueba invasiva. La decisión se toma con tu ginecólogo y tu genetista.
ESHRE no lo recomienda: no hay evidencia de que la nueva biopsia tenga valor diagnóstico y puede afectar al desarrollo y a la implantación del embrión.
Sí. El artículo 12 de la Ley 14/2006 permite a los centros autorizados realizar diagnóstico preimplantacional para detectar enfermedades hereditarias graves y otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión, con comunicación a la autoridad sanitaria.
Contenido educativo. No sustituye el consejo de profesionales sanitarios ni el consejo genético. Redactado por el equipo editorial de embriologo.com a partir de las fuentes citadas.
Consulta centros de reproducción asistida por provincia en el directorio y pregunta cómo gestionan los resultados mosaico antes de empezar.
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